Genterapi

I debatten kring den moderna biotekniken används ofta termen gen, som vore det ett entydigt och väldefinierat begrepp. Så är det inte. Det råder tvärtom en stor förvirring om vad som egentligen avses med en gen. Förvirringen har en historisk bakgrund.

Termen gen definierades i början av 1900-talet inom den klassiska ärftlighetsforskningen. Genom experiment med korsningar hade man funnit att vissa egenskaper kunde överföras till senare generationer enligt ett mönster, som tydde på att det finns distinkta enheter, gener, som gav upphov till dessa egenskaper. Genen var alltså en hypotetisk enhet, som infördes för att förklara hur växters och djurs egenskaper överförs och kombineras från generation till generation. I denna definition finns en nära koppling mellan gen och egenskap; däremot var det inte nödvändigt att precisera vad en gen egentligen består av eller mekanismerna bakom dess funktion.

Med molekylärbiologins utveckling under senare delen av 1900-talet växte det emellertid fram en helt ny definition. Man kunde nu undersöka den molekyl, DNA, som förmedlar ärftligt överförda egenskaper och man lärde sig förstå hur olika DNA-sekvenser har sina specifika funktioner. Det blev då logiskt att definiera en gen som en DNA-sekvens. Man kan tycka att man här funnit en exakt definition av den minsta ärftliga enheten, genetikens “atomer” och lyckats att kemiskt beskriva det som bara var en hypotes inom den klassiska genetiken. Det blir emellertid problem när man vill översätta de två genbegreppen till varandra. Bara i ett fåtal fall är sambanden så enkla att man kunnat visa att en viss förändring på en gen ger upphov till en viss egenskap hos organismen. Man måste utgå ifrån att det i de allra flesta fall inte finns någon enkel koppling mellan vårt DNA och våra egenskaper. På samma sätt är det viktigt att veta att en vis gen, eller arvsanlag, inte alltid ger upphov till den sjukdom som kopplas till genen. Vår hälsa är alltså beroende av långt mycket mer än endast våra gener. Kunskapen om genetiken erbjuder idag tre för medicinen viktiga tillämpningsområden: genterapi, genetisk testning och genetisk screening.

Med genterapi menas i förenkling en medicinsk behandling där en frisk gen förs in hos en individ som har en genetisk sjukdom. Förhoppningen med behandlingen är att den friska genen ska kompensera de effekter som den defekta genen framkallar. I dessa sammanhang brukar man skilja mellan genterapi på kroppsceller (somatisk genterapi) och genterapi på könsceller. Genterapi på kroppsceller anses inte etiskt kontroversiellt, även om dess medicinska tillförlitlighet ännu inte är säkerställd. Metoden kan likställas med en klassisk somatisk terapi, även om det sker på mikroskopisk nivå. Genterapi på könsceller har däremot betraktats som etiskt problematiskt, eftersom de förändrade genetiska egenskaperna på de förändrade könscellerna förs vidare till kommande generationer. Även om det medicinska syftet är att eliminera ett ärftligt sjukdomsanlag hos avkomman kan förändringarna resultera i att individen drabbas av andra sjukdomar som han eller hon blir genetiskt värnlös mot.

Genetisk testning är en form av diagnostisk undersökning genom vilken man tar reda på om en enskild patient bär på en eller flera muterade gener som leder eller som i framtiden kan leda till ärftliga sjukdomar. Genetiska tester har förekommit under ganska lång tid. I Sverige, till exempel, testar man alla nyfödda barn sedan 1966 för att ta reda på om de bär den sällsynta ämnesomsättningssjukdomen PKU, fenylketonuri, som utan behandling leder till hjärnskador och svår utvecklingsstörning. Det förekommer även att man testar familjer som är drabbade av svåra, ärftliga sjukdomar för att kartlägga sjukdomen och göra riskbedömningar för de olika familjemedlemmarna. Något helt annat är de personliga gentester, förmedlade av privata företag, som blir allt vanligare och som i Sverige säljs på Internet. De följs inte upp av någon rådgivning utan tjänar endast till syfte att ge riskbedömningar för vissa vanliga sjukdomar.

Med genetisk screening avses undersökningar på grupper av friska människor för att fastställa deras genetiska egenskaper.
 

Rättsläge

Somatisk genterapi regleras av lagen om genetisk integritet m.m. (2006:351), som började gälla den 1 juli 2006. Lagen innebär att ingen ska få kräva genetisk undersökning eller information som villkor för ett avtal, till exempel försäkring, anställning eller boende. Ingen får heller i samband med avtal söka efter eller använda genetisk information om den andre. Det finns undantag för försäkringsbolag, som får söka efter eller använda genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar på mycket höga belopp. Vidare får enligt lagen försök i forsknings- eller behandlingssyfte som medför genetiska förändringar som kan gå i arv hos människa inte utföras, och behandlingsmetoder som avser att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv hos människa får inte användas.

I fråga om genetiska undersökningar vid allmänna hälsoundersökningar får de enligt lagen om genetisk integritet m.m. endast utföras efter tillstånd av Socialstyrelsen och endast omfatta den som har lämnat skriftligt samtycke.

Europarådets konvention om de mänskliga rättigheterna och biomedicinen (den s.k. Oviedokonventionen från 1997) tillåter gentestning endast i samband med medicinsk behandling eller i samband med forskning som är förenlig med detta ändamål. Konventionen föreskriver dessutom att gentestning förutsätter tillbörlig och opartisk genetisk rådgivning. Ett tilläggsprotokoll till Oviedokonventionen rörande genetikens tillämpningsområden inom medicinen utarbetades av Europarådets bioetiska styrkommitté i början av 2005.
 

Etisk analys

Kartläggningen av vår arvsmassa innebär en revolution i vår möjlighet att diagnostisera och eventuellt bota kroniska sjukdomar. Den har också gjort oss medvetna om vår djupa biologiska samhörighet med varandra utöver ras- eller etniska gränser. Det ringa antalet DNA-gener som människan består av och vårt nära genetiska släktskap med andra djur (98,6 procents genetisk likhet med närmaste apa) är också en påminnelse om vårt ansvar för andra arter. Men mängden av information som vi numera får tillgång till genom ett enkelt blodprov innebär också en stor utmaning. Ty denna mängd information visar inte bara vår likhet utan också våra olikheter genom att obarmhärtigt avslöja våra egna och andras genetiska svagheter och styrkor. Frågan är om vi vill upplysas med statistisk precision om sannolikheten av att drabbas av en viss sjukdom vid en viss ålder. Jakten på “defekta gener” kan leda till mycket gott, men det kan också leda till diskriminering av människor på grund av deras genetiska sammansättning samt föra oss till orimliga förväntningar på vården att förlänga och förbättra mänskligt liv. Utrotande av defekta gener från vår gemensamma arvsmassa enligt förenklade vetenskapliga modeller kan dessutom visa sig vara ödesdigert, om det som art och som individer gör oss genetiskt värnlösa mot framtida biologiska hot.

Vetenskapen går framåt och dess utveckling kan inte och bör inte hejdas. Men ju mer information som tillhandahålls desto större är behovet av gedigen etisk analys som kan upplysa oss om hur vi ska förhålla oss till kunskapen.
 

Kyrkans syn

Kyrkan betraktar kunskap som ett positivt värde som måste främjas genom bland annat forskningsfrihet. Men forskningens frukter måste komma alla till godo och inte äventyra vårt gemensamma människovärde. Genetikens alla framgångar innebär ett stort steg i människans utveckling som kan leda till mycket gott. Men faran är uppenbar att den mängd information som vi förfogar över genom genetiken kan användas för att stärka de redan starkas ställning i samhället respektive försvaga de svagas status. Människan må bestå av gener men hennes värde bestäms inte av dessa. Hennes värde är förutbestämt och givet av Gud, som har skapat alla människor till sin avbild och likhet.

Utifrån detta synsätt har katolska kyrkan ingenting att invända mot somatisk genterapi men säger nej till genetisk terapi på könsceller på grund av de medicinska riskerna och den uppenbara faran att man omedvetet glider från en terapeutisk hållning till en eugenisk ambition. Med andra ord finns risken att man inte nöjer sig med att bota patienten utan till slut ämnar åstadkomma en förädling av människans genetiska egenskaper vilket skulle leda till en “arvshygien”. Därför vänder sig också kyrkan mot genetiska tester som kan leda till en “utgallring” av vissa människor p.g.a. deras genetiska åkommor. Denna fara är överhängande idag då fosterdiagnostiken lätt kan användas i abortsyfte.

Sammanfattningsvis kan man säga att genetikens medicinska tillämpningar ska kunna vara förenliga med en kristen livsåskådning om följande villkor föreligger:

  • Att dessa tillämpningar respekterar människans okränkbarhet.
  • Att genetiken inte leder till otillbörlig diskriminering mot människor på urval av genetisk disposition.
  • Att genetiken främjar alla människors bästa, speciellt de svagaste och mest utsatta medlemmarna i samhället.

Allt du vill veta om genteknik

... på en kvart!