Fosterdiagnostik

Utvecklingen inom fosterdiagnostiken går mycket snabbt. För inte så länge sedan var fosterdiagnostik i princip att lyssna på fostrets hjärtljud med ett trästetoskop, nu erbjuds blivande mammor en arsenal av olika undersökningar och kan få tillgång till detaljerad, genetisk information om det ofödda barnet redan tidigt i graviditeten. Det positiva med utvecklingen är att graviditet och förlossning blivit mycket säkrare, och genom ultraljudsundersökningar kan de blivande föräldrarna redan tidigt knyta an till sitt barn. Men hur reagerar vi inför de undersökningar som görs enbart för att spåra foster med avvikelser? Och vad gör blivande föräldrar med den information om sitt barn, de kanske inte räknat med att få?

Vilka metoder finns det för fosterdiagnostik?

SVAR:
  • Ultraljud är det vanligaste sättet för fosterdiagnostik. Mer än 90 procent av alla gravida kvinnor i Sverige genomgår en ultraljudsundersökning, för att mer exakt kunna beräkna förväntat förlossningsdatum, barnets tillväxt, upptäcka eventuell flerbörd samt klargöra moderkakans läge i livmodern. Man sänder in ett högfrekvent ljud som reflekteras och på så sätt får man en bild av det ofödda barnet. Med modern apparatur blir bilden detaljrik. Man ser avvikelser och kan även få indikation på sjukdomar.
     
  • KUB, en kombination av ultraljudsundersökning och blodprov från mamman, används för att räkna ut sannolikheten att barnet har Downs syndrom eller andra, mer ovanliga kromosomavvikelser. Eftersom risken för vissa kromosomavvikelser ökar med åldern är det särskilt kvinnor över 35 år som erbjuds KUB. Ultraljudsundersökningen görs under graviditetsvecka 11–14 medan blodprovet kan tas från nio hela veckor men minst fem dagar före ultraljudet. Vid ultraljudsundersökningen mäter man den vätskespalt (nackuppklarning) som finns i barnets nacke mellan 11 och 14 veckors graviditetslängd. Genom att väga samman vätskespaltens bredd, blodprovsresultatet och den blivande mammans ålder kan man bedöma risken för vissa kromosomavvikelser. Om undersökningen visar hög risk för att barnet har en kromosomavvikelse informeras kvinnan om möjligheten till att göra fostervattensprov eller moderkaksprov.
     
  • Amniocentes – fostervattensprov. Fostervatten, cirka 20 ml, sugs upp via en tunn injektionsnål, som förs in via moderns buk- och livmodervägg. Fostervätskan innehåller celler som avstötts från fostret. Efter cellodling kan kromosomanalys företas eller DNA-undersökning göras. Provet tas vanligen i 16:e graviditetsveckan. Numera kan man på vissa håll i landet utföra denna undersökning redan i graviditetsvecka 13–14. Risken för missfall efter ett fostervattenprov är runt en procent. I Sverige utförs ca 8 000 kromosomanalyser varje år av prov från fostervatten eller moderkaka.
     
  • Provtagning från moderkaka – chorionvillibiopsi. Fosterceller för diagnostik kan man också få genom moderkakan. Ingreppet sker i 9–10:e graviditetsveckan. Här föreligger också runt en procents risk för missfall efter undersökningen.
     
  • Fetoskopi. Fetoskopet är ett rör med en diameter på cirka 2 mm genom vilket man kan inspektera barnet i livmodern. Undersökningen föregås alltid av en ultraljudsundersökning för att förvissa sig om var barnet och moderkakan finns. Prov från fostrets blod eller biopsi från fostrets hud kan också tas på det sättet. Risken för missfall efter fetoskopi uppgår till 1-2 procent i första de första tre månaderna och 5 procent om undersökningen görs i fjärde, femte eller sjätte månaden. Fetoskopi görs därför endast i mycket sällsynta fall.
     
  • Blodprov från modern, så kallat NIPT (non-invasive prenatal testing). Ett litet antal fosterceller går över i moderns blod. Dessa fostercellers genetiska egenskaper kan analyseras, och man kan få indikation på olika kromosomavvikelser (Downs syndrom samt trisomi 13 och 18), göra könsbestämning (för familjer med en ärftlig sjukdom) eller bestämning av Rhesus-blodgrupp. Metoden har erbjudits av privata företag i ett par år och håller nu på att rullas ut inom vissa landsting till vissa grupper.
     
  • Fosterceller analyseras numera även med DNA-baserad fosterdiagnostik eller molekylär fosterdiagnostik. Istället för att enbart titta på kromosomerna kan man gå in i arvsmassan på embryon för att konstatera om ett visst sjukdomsanlag förekommer eller inte. Det är med genteknik vi prenatalt kan diagnostisera t.ex. cystisk fibros, blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi och Huntingtons chorea. Metoden, som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), används i Sverige endast mycket restriktivt, när en eller båda föräldrar lider av en svår, ärftlig sjukdom. PGD kan bara göras i samband med assisterad befruktning, innan embryot implanteras i livmodern. När embryot är ett par dagar gammalt tas en eller ett par celler bort för DNA-analys. Under tiden förvaras embryot fryst. Efter analys, och bortsållning av embryon som bär på anlag för sjukdom, implanteras ett embryo med utvald DNA-profil i livmodern. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en ny tillämpning av PGD. Metoden kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg innan dessa implanteras i livmodern. Den har introducerats i syfte att öka möjligheterna till framgång vid ivf-behandling i de fall där chansen till graviditet är kraftigt minskad, t.ex. på grund av hög ålder hos kvinnan eller tidigare upprepade missfall.
     

Vad säger lagen om fosterdiagnostik?

SVAR:

Fosterdiagnostik, genetisk fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik regleras av lagen om genetisk integritet m.m. (2006:351). Enligt lagen skall alla gravida kvinnor erbjudas allmän information om fosterdiagnostik, och en gravid kvinna som har en medicinskt konstaterad förhöjd risk att föda ett skadat barn skall erbjudas ytterligare information om genetisk fosterdiagnostik. Den gravida kvinnan skall få all information om fostrets hälsotillstånd som har kommit fram vid fosterdiagnostik, men uppgifter om fostret som inte rör dess hälsotillstånd skall lämnas ut endast om kvinnan begär det. 

Enligt lagen får preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) användas endast om mamman eller pappan bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk för att få ett barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får inte användas för val av egenskap utan endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik, som görs för att välja ut ett embryo med en sådan genuppsättning att barnet efter förlossningen skall kunna bli donator av blodstamceller från navelsträngsblodet till ett svårt sjukt syskon, får endast göras efter tillstånd av Socialstyrelsen. Tillstånd till att skapa embryon vilkas blod matchar ett svårt sjukt syskon, så kallad PGD/HLA, får lämnas endast om det finns synnerliga skäl.

Vad anser katolska kyrkan om fosterdiagnostik?

SVAR:

Katolska kyrkan anser att fostret är en person med okränkbart värde och rättigheter och uppmuntrar därför fosterdiagnostik så länge undersökningen respekterar det mänskliga embryots eller fostrets liv och integritet, samt är inriktad på att skydda och bota. Kyrkan menar, att det är viktigt att föräldrarna informeras och har gett sitt samtycke, samt att varken fostret eller modern får utsättas för onödigt stora risker. En diagnos som pekar på missbildning eller ärftlig sjukdom får inte vara liktydig med en dödsdom. Därför avvisar Kyrkan den fosterdiagnostik som syftar till selektiv abort.

Vad säger katolska kyrkan om PGD/HLA?

SVAR:

Det finns familjer som har barn med en allvarlig ärftlig sjukdom som endast kan behandlas med blodstamceller som precis passar det sjuka barnets genuppsättning. Ibland finns ett syskon som passar som donator men i regel inte. Vissa familjer kan då få särskild tillåtelse att med provrörsbefruktning skapa ett antal embryon som får genomgå en genetisk undersökning för att välja ut det embryo vars genetiska profil och vävnadstyp passar till syskonet. Metoden kallas PGD/HLA, och efter att ha valt ut det embryo som kan fungera som donator kasserar man de embryon man inte vill använda och hoppas att graviditeten med det nya syskonet skall kunna fullbordas.

Att vara organdonator av egen vilja är en stor gåva till en medmänniska, men att tvingas till det med hela sin existens ger en annan dimension till den goda gärningen. Det donerande syskonet har tillkommit för att passa en annan människa. Katolska kyrkan vänder sig mot metoden, eftersom den helt går ut på att gallra ut icke-passande embryon, och föda ett barn som valts ut endast på grund av sin vävnadstyp.

Fler frågor