Vilka metoder finns det för fosterdiagnostik?

Svar:
  • Ultraljud är det vanligaste sättet för fosterdiagnostik. Mer än 90 procent av alla gravida kvinnor i Sverige genomgår en ultraljudsundersökning, för att mer exakt kunna beräkna förväntat förlossningsdatum, barnets tillväxt, upptäcka eventuell flerbörd samt klargöra moderkakans läge i livmodern. Man sänder in ett högfrekvent ljud som reflekteras och på så sätt får man en bild av det ofödda barnet. Med modern apparatur blir bilden detaljrik. Man ser avvikelser och kan även få indikation på sjukdomar.
     
  • KUB, en kombination av ultraljudsundersökning och blodprov från mamman, används för att räkna ut sannolikheten att barnet har Downs syndrom eller andra, mer ovanliga kromosomavvikelser. Eftersom risken för vissa kromosomavvikelser ökar med åldern är det särskilt kvinnor över 35 år som erbjuds KUB. Ultraljudsundersökningen görs under graviditetsvecka 11–14 medan blodprovet kan tas från nio hela veckor men minst fem dagar före ultraljudet. Vid ultraljudsundersökningen mäter man den vätskespalt (nackuppklarning) som finns i barnets nacke mellan 11 och 14 veckors graviditetslängd. Genom att väga samman vätskespaltens bredd, blodprovsresultatet och den blivande mammans ålder kan man bedöma risken för vissa kromosomavvikelser. Om undersökningen visar hög risk för att barnet har en kromosomavvikelse informeras kvinnan om möjligheten till att göra fostervattensprov eller moderkaksprov.
     
  • Amniocentes – fostervattensprov. Fostervatten, cirka 20 ml, sugs upp via en tunn injektionsnål, som förs in via moderns buk- och livmodervägg. Fostervätskan innehåller celler som avstötts från fostret. Efter cellodling kan kromosomanalys företas eller DNA-undersökning göras. Provet tas vanligen i 16:e graviditetsveckan. Numera kan man på vissa håll i landet utföra denna undersökning redan i graviditetsvecka 13–14. Risken för missfall efter ett fostervattenprov är runt en procent. I Sverige utförs ca 8 000 kromosomanalyser varje år av prov från fostervatten eller moderkaka.
     
  • Provtagning från moderkaka – chorionvillibiopsi. Fosterceller för diagnostik kan man också få genom moderkakan. Ingreppet sker i 9–10:e graviditetsveckan. Här föreligger också runt en procents risk för missfall efter undersökningen.
     
  • Fetoskopi. Fetoskopet är ett rör med en diameter på cirka 2 mm genom vilket man kan inspektera barnet i livmodern. Undersökningen föregås alltid av en ultraljudsundersökning för att förvissa sig om var barnet och moderkakan finns. Prov från fostrets blod eller biopsi från fostrets hud kan också tas på det sättet. Risken för missfall efter fetoskopi uppgår till 1-2 procent i första de första tre månaderna och 5 procent om undersökningen görs i fjärde, femte eller sjätte månaden. Fetoskopi görs därför endast i mycket sällsynta fall.
     
  • Blodprov från modern, så kallat NIPT (non-invasive prenatal testing). Ett litet antal fosterceller går över i moderns blod. Dessa fostercellers genetiska egenskaper kan analyseras, och man kan få indikation på olika kromosomavvikelser (Downs syndrom samt trisomi 13 och 18), göra könsbestämning (för familjer med en ärftlig sjukdom) eller bestämning av Rhesus-blodgrupp. Metoden har erbjudits av privata företag i ett par år och håller nu på att rullas ut inom vissa landsting till vissa grupper.
     
  • Fosterceller analyseras numera även med DNA-baserad fosterdiagnostik eller molekylär fosterdiagnostik. Istället för att enbart titta på kromosomerna kan man gå in i arvsmassan på embryon för att konstatera om ett visst sjukdomsanlag förekommer eller inte. Det är med genteknik vi prenatalt kan diagnostisera t.ex. cystisk fibros, blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi och Huntingtons chorea. Metoden, som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), används i Sverige endast mycket restriktivt, när en eller båda föräldrar lider av en svår, ärftlig sjukdom. PGD kan bara göras i samband med assisterad befruktning, innan embryot implanteras i livmodern. När embryot är ett par dagar gammalt tas en eller ett par celler bort för DNA-analys. Under tiden förvaras embryot fryst. Efter analys, och bortsållning av embryon som bär på anlag för sjukdom, implanteras ett embryo med utvald DNA-profil i livmodern. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en ny tillämpning av PGD. Metoden kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg innan dessa implanteras i livmodern. Den har introducerats i syfte att öka möjligheterna till framgång vid ivf-behandling i de fall där chansen till graviditet är kraftigt minskad, t.ex. på grund av hög ålder hos kvinnan eller tidigare upprepade missfall.