Avvikelser i moderkaksprov resulterar inte alltid i sjuka barn, visar ny studie

06 april 2016
En brittisk undersökning har visat att celler med avvikelser hittade tidigt i graviditeten inte nödvändigtvis är ett tecken på att barnet kommer att födas med någon avvikelse.

Professor Magdalena Zernicka-Goetz, som beskriver sig själv som en av den växande skaran kvinnor, som får barn när de är över 40 år, gjorde ett moderkaksprov tidigt i graviditeten för att fastställa att hennes barn utvecklades normalt. Det upptäcktes en trisomi, d.v.s. tre av en viss kromosom istället för två, i kromosom 2 – den näst största kromosomen i människor. Ett antal sjukdomar och tillstånd är relaterade till gener som finns i kromosom 2, inklusive autism, dövhet och diabetes.
– Det var inga goda nyheter. De flesta människor har hört talas om trisomi 21, vilket resulterar i Downs syndrom, men kromosom 21 är mycket mindre än kromosom 2, så inte många barn med trisomi 2 kommer att kunna få ett normalt liv. Det var en enorm chock, trots att jag är forskare och är en mycket rationell och logisk person. Jag kände kaos och grät faktiskt, vilket inte händer så ofta, säger Magdalena Zernicka-Goetz till den brittiska tidningen The Independent.

Hon frågade genetiker om de potentiella konsekvenserna för barnet, men eftersom endast mycket lite forskning har bedrivits på området, fick hon ingen ytterligare information.
– Jag insåg snabbt hur lite som är känt om vad som händer med de avvikande cellerna i våra embryon, men eftersom moderkaksprov tas från moderkakan betyder det inte att embryot också kommer att ha samma antal avvikande celler, säger Magdalena Zernicka-Goetz.

Inspirerad av sin egen erfarenhet tog professor Zernicka-Goetz och hennes forskargrupp vid Cambridgeuniversitetet fram en modell med hjälp av möss för att upptäcka vad som händer med de avvikande celler som finns i moderkakan. Forskarna sökte få reda på det minsta antalet normala celler som behövs i ett embryo för att utvecklas till ett normalt, friskt barn.

I embryon där antalet avvikande celler uppgår till hälften, dör de avvikande cellerna i embryot genom programmerad celldöd (apoptos) även när moderkakans celler har kvar avvikelserna. Detta gör det möjligt för normala celler i embryot att ta över, vilket resulterar i ett foster där alla celler är friska. När blandningen av cellerna är tre avvikande på en normal överlever några avvikande celler men andelen normala celler ökar.
– Jag kunde inte vara lyckligare när vi hittade dessa resultat. Det var helt otroligt och jag hoppas att det kommer att bli ett mycket viktigt budskap till mammor som mig, säger Magdalena Zernicka-Goetz, vars forskningsartikel nyligen publicerades i facktidskriften Nature Communications (doi:10.1038/ncomms11165).

Magdalena Zernicka-Goetz’ barn föddes friskt under studiens gång och forskargruppen kommer nu att försöka fastställa den exakta andelen friska celler som behövs för att helt reparera ett embryo samt mekanismen som eliminerar de avvikande cellerna.
– Jag vet hur lycklig jag var och hur glad jag kände mig när Simon föddes frisk. Många gravida kvinnor måste ta svåra beslut om sin graviditet, som bygger på ett test vars resultat vi inte till fullo förstår.

Källa: The Independent (www.independent.co.uk)