Ny studie om trisomi 13 och 18: bättre livskvalitet än hittills känt

30 augusti 2016
En ny studie i tidskriften JAMA (The Journal of the American Medical Association) visar att både överlevnad och livskvalitet för barn med kromosomavvikelserna trisomi 13 eller 18 är bättre än man hittills känt till.

Trisomi 13 och 18, vilket innebär att man har tre kromosomer i stället för två i kromosompar 13 respektive 18, medför utvecklingsstörning och ofta missbildningar. Båda trisomier upptäcks oftast i fosterstadiet och leder i långt de flesta fall till ett beslut om abort. Av de barn som överlever fram till förlossningen dör fler än hälften under nyföddhetsperioden, och 2014 gjordes i Sverige abort vid 85 procent av alla graviditeter med foster som hade trisomi 13 eller 18. I Socialstyrelsens information om de två trisomierna står att läsa att ”till skillnad mot Downs syndrom (trisomi 21) är både trisomi 13 (Pataus syndrom) och 18 (Edwards syndrom) så allvarliga tillstånd att det är mycket sällsynt att barn, om de föds, lever till tre års ålder”.

Nu har dock en ny studie publicerats, som visar att de barn med trisomi 13 eller 18 i Kanada som tillåtits födas ofta överlevt längre än man trott. Studien, som följt 428 barn födda mellan 1991 och 2012, visar att 10-13 procent av barnen lever längre än 10 år, och att 70 procent av dem som fått nödvändiga operationer och inte bara palliativ vård lever i åtminstone ett år efter ingreppen. Tidigare studier från USA har visat att 10-12 procent av barnen med trisomi 13 eller 18 lever efter fem år, och att de som fått maximal behandling har störst chans att överleva.

Sociala medier rapporteras också betyda mycket för blivande föräldrar som får besked om trisomi 13 eller 18, och på Facebook sprids allt fler exempel på glada fyra- och femåringar som är levande bevis på att det går att leva ett fullgott liv med tillståndet. Föräldrar till barn med trisomi 13 eller 18 berättar hur stödgrupper på Facebook betytt mycket för deras beslut om att våga behålla barnet, ofta mot inrådan av vårdpersonal. Den tidigare amerikanske senatorn, Rick Santorum, som 2015 var en av dem som försökte bli republikanernas presidentkandidat, har ofta framhållit sin dotter Bella, som har trisomi 18, och som i dag är åtta år och lever tillsammans med sina föräldrar och syskon.

Källor: BioEdge (www.bioedge.org), Socialstyrelsen (sos.se) och National Right to Life (www.nrlc.org)