Blodprov för att upptäcka Downs syndrom rullas ut i Danmark

24 januari 2017
Med början d. 1 mars kommer ett blodprov, som kan spåra kromosomavvikelser hos foster, att erbjudas nationellt i Danmark.

Blodprovet NIPT (non-invasive prenatal testing) är ett enkelt blodprov på den gravida kvinnan, som kan göras relativt tidigt i graviditeten och visar om fostret har kromosomavvikelser, med hjälp av de fosterceller som finns i mammans blod. Hittills har provet bara funnits som privat alternativ och på vissa sjukhus, men från och med 1 mars kommer det att erbjudas alla, som bedöms vara i riskzonen för att få ett barn med t.ex. Downs syndrom. Det kungjorde Sundhedsstyrelsen, Danmarks motsvarighet till Socialstyrelsen, i dag.

Beslutet är en del av Sundhedsstyrelsens nya riktlinjer för fosterdiagnostik, och myndighetens överläkare Christine Brot tycker att NIPT är en mycket bra undersökning:
– Den är ganska exakt. Om man inte använder NIPT för att undersöka fostrets kromosomer, så måste man antingen göra ett fostervattensprov eller moderkaksprov, där man sticker en nål genom magen. Det är ett större ingrepp, och det medför en liten risk för missfall. Det undviker man med blodprovet.

Christine Brot berättar för tidningen Berlingske Tidende, att det i dag är 25 procent av de gravida kvinnor, som efter ultraljudsundersökning fått reda på att man misstänker en avvikelse hos barnet, som tackar nej till att göra fler undersökningar.
– Kanske är det gravida, som har haft svårt att bli gravida, och som inte vågar ta risken för missfall, eller kanske någon, som bara inte önskar det. Men för dem kommer blodprovet att vara ett bra erbjudande, säger hon. Christine Brot framhåller även, att de nya riktlinjerna betonar, att fosterdiagnostik är ett erbjudande, som gravida kan välja eller välja bort. På samma sätt ska valet mellan att ”avbryta eller behålla graviditeten”, om man har hittat en allvarlig sjukdom eller funktionsnedsättning, vara likvärdiga alternativ. Riktlinjerna har därför gåtts igenom inte bara fackmässigt utan även språkligt för att säkra, att det har skrivits med ett värdeneutralt språk, säger hon i ett pressmeddelande från Sundhedssyrelsen.

Ordförande för Danmarks barnmorskeförening, Lillian Bondo, ser det som en fördel att den gravida kvinnas valmöjligheter har blivit klarare i de nya riktlinjerna:
– Det är en fördel i de nya undersökningarna, att man tydligare understryker, att det finns olika valmöjligheter för kvinnan. Man kan till exempel tycka att det räcker att med hjälp av ultraljud få reda på beräknat förlossningsdatum och antal foster, eller så kan man önska att få reda på mer om fostret, säger hon.

Samtidigt som Sundhedsstyrelsen inför NIPT som ett nationellt erbjudande gör man samma sak med mikroarray, en mycket detaljerad kromosomundersökning som kan upptäcka även ovanliga kromosomavvikelser.

Källa: Berlingske Tidende (www.b.dk)

Fotnot: I Sverige är det inte alla landsting och regioner som erbjuder NIPT, och där testet finns erbjuds det endast till vissa grupper, t.ex. gravida som genom andra tester fått hög sannolikhet för kromosomavvikelse. Testet är kostnadsfritt när det erbjuds av landstinget, men går även att köpa privat.