Amerikanska barns arvsanlag kartläggs direkt efter förlossningen

Programmet kommer inte att ersätta det prov som undersöker nyfödda för nästan 60 genetiska sjukdomar i USA (motsvarigheten till det svenska PKU-provet), utan undersökningen görs för att ta reda på om DNA-kartläggning är bättre än konventionell screening för att upptäcka genetiska sjukdomar som påverkar hur kroppen reagerar på läkemedel, immunförsvar och hörsel, liksom vissa sjukdomar som ingår i den vanliga screeningen som ämnesomsättningsrubbningar och cystisk fibros.
– Man kan föreställa sig dagen när varje nyfödd får sin arvsmassa kartlagd vid förlossningen, och resultatet blir en del av den elektroniska patientjournalen som kan användas under resten av barnets liv, förebyggande men också för att vara mer alert i ett tidigt sjukdomsstadium, säger Alan Guttmacher, chef för det amerikanska institutet för barnhälsovård, National Institute of Child Health and Human Development, som finansierar det nya programmet tillsammans med National Human Genome Research Institute.

Enligt uppgifter i tidskriften Nature kostar det upp till 1 000 dollar (ca 6 500 kr) att göra det traditionella blodprovet på nyfödda (PKU-provet) och ca 5 000 dollar (ca 33 000 kr) att kartlägga hela barnets arvsmassa, och skillnaden blir ständigt mindre. Dessutom har studier från det senaste året kommit fram till att man med hjälp av fullständiga DNA-analyser kan hitta genetiska sjukdomsorsaker hos 15-50 procent barn med odiagnostiserade sjukdomar.

Genetiker och etiker är dock oeniga om vilken information läkare bör söka i patienters arvsmassa, hur mycket av det som familjen bör få veta och vem som skall äga och ha kontroll över informationen.
– Det finns stor risk i att kartlägga nyfödda som inte har något att säga till om, eftersom föräldrarna inte förstår vilken Pandoras ask de öppnar för sig själva, sina barn, sin framtid och ömsesidiga förhållande, säger Twila Brase, ordförande för organisationen Council for Health Freedom i St Paul i Minnesota.

Hon påpekar att kartläggning för att undersöka fler tillstånd än dem som ingår i dagens test med stor säkerhet kommer att ge fler falskt positiva svar än nuvarande screening, och att resultaten kan få djupgående effekter på familjer, även om barnet aldrig blir sjukt. Alan Guttmacher menar att just etiska hänsyn ligger bakom det nya provet:
– När man talar om ett test som görs på en stor del av befolkningen under spädbarnsperioden, då man är helt oförmögen att ge individuellt samtycke, ökar betydelsen av de etiska, juridiska och sociala övervägelser som har gjorts inför ansökningarna om finansiering av det nya testet, säger han.

I våras rekommenderade den amerikanska läkarföreningen American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) att patienter informeras om förändringar i arvsmassan som kan leda till framtida sjukdomar, även om informationen inte efterfrågats av patienten. Stephen Kingsmore, genetiker vid Children’s Mercy Hospital i Kansas City i Missouri var då kritisk till ACMG:s rekommendationer:
– Att behöva rapportera om risken för framtida cancer för svårt sjuka spädbarn eller vid slutet av livet är absurt, skrev han i somras i en kommentar i tidskriften Science Translational Medicine, och uppskattade att ACMG:s rekommenderade screening överförd till den amerikanska befolkningen skulle ge 20 falskt positiva svar för varje riktigt positivt svar.

Ingen av de flertalen forskningsgrupper, som fått anslag från det nya forskningsprogrammet, planerar att ge familjer barnens fullständiga genomkartläggning, eftersom det skulle tillåta familjer att söka egna tolkningar, eller behålla resultaten och analysera informationen igen när barnet blivit äldre.

Källor: Genetics and Society (www.geneticsandsociety.rsvp1.com) och Nature (blogs.nature.com)