Amerikanska forskare hittar nya verktyg för att åtgärda genetiska mutationer

Amerikanska forskare presenterade nyligen två nya molekylära redigeringsverktyg för att återställa mutationer som står bakom ett antal genetiska sjukdomar, varav några saknar behandlingsmöjlighet.

Forskaren David Liu från Harvarduniversitetet och Broad Institute vid MIT arbetar med en metod för att återställa mutationer i enstaka gener. Hans kollega molekylärbiologen Feng Zhang, också från från Broad Institute, har undersökt en version av genredigeringsverktyget CRISPR som man enkelt kan beskriva som en "molekylär sax" för att trimma bort oönskade delar av det mänskliga genomet och ersätta det med nya dna-strängar. Båda forskargrupper, två av ett stort antal i hela världen som nu arbetar inom detta relativt nya område, hoppas så småningom kunna korrigera enskilda basmutationer som ger upphov till cirka hälften av alla ärftliga genetiska sjukdomar.

Redigeringsverktygen arbetar i levande celler, och om forskare kan hitta sätt att överföra dem till människor på ett säkert och effektivt sätt, förväntas de kunna användas för att korrigera mutationer som orsakar mer än 15 000 genetiska sjukdomar, cirka hälften av de ärftliga sjukdomar man känner till.

I en artikel i facktidskriften Nature (doi:10.1038/nature24644) beskriver David Liu sitt arbete som kallas grundredigering. Till skillnad från CRISPR, som skär i större delar av dna:t, korrigerar grundredigeringen kemiska fel på de minsta beståndsdelarna, så kallade enskilda bokstäver, i dna:t. Läs mer >> 

I den andra studien, som publicerats i tidskriften Science (DOI: 10.1126/science.aaq0180), skapade Feng Zhang en ny version av CRISPR som skulle kunna hjälpa forskare att göra exakta förändringar i celler vid olika utvecklingspunkter. Detta redigeringssystem, som kallas REPAIR, kan "åtgärda mutationer utan att manipulera genomet". Ändringarna är dock inte permanenta och mycket forskning återstår.

Enligt Dana Carroll, genredigeringsexpert vid University of Utah öppnar båda redigeringssystemen möjligheten att korrigera specifika sjukdomsmutationer som cystisk fibros och Duchennes muskeldystrofi. De är dock inte färdiga för kliniska studier:

– Det finns ett antal hinder som måste övervinnas, inklusive att visa effektivitet, relevans och säkerhet. Forskarna behöver också utveckla sätt att leverera redigeringssystemen till de rätta cellerna i kroppen, förklarar Dana Carroll.

Källa: The Daily Mail (www.dailymail.co.uk)