Betydelsen av genmodifiering för Downs syndrom
Nya reproduktionstekniker som t.ex. genmodifiering har gett förhoppningar om att vissa tillstånd och sjukdomar ska kunna gå att undvika i framtiden. I en artikel från nyhetstjänsten BioNews belyser stamcellsbiologen Robin Lovell-Badge sannolikheten för att Downs syndrom framöver kommer att kunna undvikas med hjälp av genmodifiering.
Professor Robin Lovell-Badge från Francis Crick-institutet i London berättar att forskare har undersökt iPS-celler, så kallade inducerade pluripotenta stamceller, från personer med Downs syndrom, där en hel kopia av kromosom 21 antingen inaktiverats eller tagits bort helt, men denna forskningsmetod visade sig vara ganska ineffektiv. I teorin skulle en sådan metod kunna tillämpas på ett foster eller ett spädbarn, men det skulle vara svårt att genomföra modifieringen på tillräckligt många celler för att det skulle bli effektivt.
Ärftliga förändringar
Genmodifiering på mycket tidiga embryon resulterar i ärftliga förändringar i barnets genom. Att få bort en extra kromosom 21 i ett tidigt embryo borde vara lättare än i ett äldre embryo, eftersom färre celler behöver bearbetas. Problemet är att det inte i förväg går att förutsäga vilka embryon som bär på trisomi 21. De flesta fall av Downs syndrom fall sker oväntat och för första gången för föräldrarna, och visserligen ökar sannolikheten för att få barn med Downs syndrom med mammans ålder, men den blir aldrig 100 procent.
Inte kostnadseffektivt
Det skulle teoretiskt sett vara möjligt, om än väldigt dyrt, att screena för trisomi 21 genom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), där man tar celler från ett embryo i tidigt stadium och undersöker kromosomtal innan embryot förs över till livmodern, men det man gör i dag är helt enkelt att välja ett embryo som inte har trisomi 21. Genmodifiering behövs med andra ord inte.
En särskild situation är när ett par med Downs syndrom får barn, då sannolikheten är cirka 35 procent för kvinnan att barnet föds med Downs. I de situationerna har det redan förekommit att man gjort PGD och valt ett embryo utan trisomi 21. Inte heller här behövs genmodifiering.
Det mest praktiska för föräldrar som inte vill ha ett barn med Downs syndrom, skriver Robin Lovell-Badge, är att göra ett blodprov på mamman tidigt i graviditeten, ett så kallat NIPT. Eftersom ett litet antal fosterceller går över i mammans blod, vilket möjliggör genetisk analys, kan man få indikation på olika genetiska avvikelser redan tidigt i graviditeten.
I praktiken opraktiskt
Robin Lovell-Badge drar slutsatsen att även om det i teorin skulle vara möjligt att kunna undvika Downs syndrom med hjälp av genmodifiering, är det i praktiken opraktiskt, och kommer nog att så förbli. Mer sannolikt är det att man i framtiden kommer att kunna använda metoden för att undvika de komplikationer som ofta blir konsekvensen av Downs syndrom.
Källa: BioNews (www.bionews.org.uk)