Genetiska hemmatest tolkas ofta fel, visar studie
Efterfrågan på genetiska hemmatest ökar, särskilt i USA. Nu varnar forskare för att testresultaten bör utvärderas av yrkeskunniga, eftersom 40 procent av testen felaktigt hittar genetiska varianter.
Marknaden för ”gör-det-själv-tester” har exploderat de senaste åren men noggrannheten i testerna är anmärkningsvärt låg, menar författarna till en studie publicerad i facktidskriften Genetics in Medicine (doi.org/10.1038/gim.2018.38). Fullständiga diagnostiska laboratorietester på 49 försökspersoners prover visade att hemmatesten visade fel två gånger av fem. Deltagarna var personer som hade gjort ett hemmatest och sedan sökt medicinsk rådgivning och bekräftelse av provresultaten efter att ha fått sina resultat.
– En så hög grad av felaktiga svar i den här studien var oväntad. Även om hemmatest skulle kunna leda till hälsosamma förändringar i livsstil eller kost, kan de också leda till känslor som ångest på grund av oväntad eller felaktig information samt besvikelse, säger artikelförfattaren Stephany Leigh Tandy-Connor från Ambry Genetics i Kalifornien.
Medicinsk personal med begränsad kunskap om genetik
Studien är liten, men det är den första som mäter avvikelsen mellan genetiska hemmatest och laboratoriebaserade diagnostiska test. Enligt Stephany Leigh Tandy-Connor kan bristerna bero på att testerna ofta tolkas av laboratoriepersonal som har begränsad kunskap om genetik.
Det påstås ofta att hemmatester kan förutspå om man bär på vissa genetiska avvikelser, hur man kommer att reagera på vissa läkemedel och ens ursprung. I USA och Storbritannien regleras testerna av motsvarigheterna till svenska läkemedelsverket, men endast ett fåtal tester är godkända för diagnostiska ändamål. En del företag tillhandahåller även otillräckliga uppgifter, som "sekundära fynd". De kan innefatta genetiska varianter som ofta förknippas med tillstånd som utgör en markant risk för sjukdom och död. Även om många testleverantörer inte ansvarar för riktigheten i sina rådata, tillhandahåller de den ändå på kunders begäran.
Tolkning bör ske med hänsyn till sjukdomshistoria
Patienten kan sedan välja om uppgifterna skall skickas till tredje part för vidare analys, vanligtvis mot en avgift. Även patientens läkare kan få tillgång till informationen från hemmatestet för bedömning. Det var i denna information diagnostiklaboratoriet Ambry Genetics hittade den höga felprocenten, när de analyserade och jämförde med fullständiga diagnostiska tester av patienternas prover. Dessutom skickade fristående företag, som hade fått uppdrag att tolka informationen, missvisande resultat till patienter i åtta fall, fann studien.
– De flesta som använder hemmatest söker inte bekräftelse från sin läkare. Man utgår ifrån att ha fått en korrekt medicinsk bedömning, så det är förståeligt om man inte tar på sig besväret och kostnaden att få bekräftelse av en läkare. Felaktigheten och feltolkningen av uppgifterna medför stora risker för personer som får rådata genom ett hemmatest, påpekar Stephany Leigh Tandy-Connor.
Studieförfattarna menar att genetisk testning måste tolkas av kvalificerad sjukvårdspersonal och sättas i samband med flera andra faktorer, som den personliga och familjens sjukdomshistoria.
Källor: Nature (www.nature.com) och BioNews (www.bionews.org.uk)