Genetiskt test för Downs syndrom vinner mark

Det blodprov, som på ett tidigt stadium i graviditeten kan påvisa kromosomavvikelser hos foster, håller snabbt på att etableras runt om i Europa.

Den danska tidningen Information har i en artikelserie i december och januari redogjort för hur blodprovet NIPT, non-invasive prenatal test, från att ha erbjudits mot betalning av privata företag, nu rullas ut inom offentlig vård i allt fler länder i Europa.

Tidigt i graviditeten

Blodprovet, som går under förkortningen NIPT, kan göras så tidigt som under graviditetsvecka 7, vilket gör att den gravida kvinnan redan i vecka 10 kan få reda på om hennes barn bär på vissa kromosomavvikelser. Framförallt är det Downs syndrom, trisomi 21, som många blivande föräldrar är ute efter att få reda på. I länder där gränsen för fri abort går vid vecka 12, som Danmark och Norge, är det betydligt enklare att få diagnosen tidigt i graviditeten än att ansöka om en sen abort, om man först fått diagnosen efter moderkaks- eller fostervattensprov, vilka dels görs senare i graviditeten, och dels innebär risk för missfall. Och att ett positivt NIPT-test i nästan alla fall leder till att fostret aborteras är det ingen tvekan om, visar siffrorna från Danmark. 

Stigande försäljning

– Försäljningen går upp. Jag kan inte uppge exakta siffror, för inom privat sjukvård är konkurrensen stenhård. Men efterfrågan stiger varje månad, sedan vi införde testet för ett halvår sedan, säger Lea Toft, barnmorska och delägare till kliniken Jordemoderhuset i Köpenhamn till Information.

Även andra representanter för privata barnmorskekliniker, som Information talat med, berättar om ökande efterfrågan. NIPT är populärt, inte minst för att gravida kan göra testet tidigt. Ida Vogel, överläkare vid avdelningen för klinisk genetisk på universitetssjukhuset i Aarhus håller på att samla in data till en undersökning om privata NIPT-tester till en studie, som hon hoppas skall vara klar om ett år.

– Vi vet att några kliniker har gjort fler analyser än hela Region Midtjylland gör på ett år. Och vi gör 200 om året, säger hon.

– Det är mest en test för den vuxna publiken – 35 år plus. De har pengarna, och de bryr sig inte om vad riskbedömningen på sjukhuset visar. De skall bara göra testet här och nu. De kanske redan har stora barn i konfirmationsåldern och skall få ett sladdbarn, och då vill de helgardera sig och inte hamna i en situation med ett barn med Downs. Det är den sorteringen de går in och gör då, säger Thomas Enghild, administratör på jordemoder.dk i Fredericia.

”Big business”

I mars 2017 blev NIPT en del av det offentliga erbjudandet om fosterdiagnostik i Danmark, men endast till de fem procent som man bedömer ha hög risk för kromosomavvikelse. Den bedömningen är en avvägning av kvinnans ålder, ett blodprov och en ultraljudsundersökning. Att inte alla får erbjudande om testet inom offentlig vård är en ekonomisk avvägning, förklarar överläkaren i fostermedicin Olav Bjørn Petersen vid universitetssjukhuset i Aarhus:

– NIPT är ett blodprov, som primärt visar något om Downs syndrom och få andra kromosomavvikelser. Och det är det första genetiska provet, där producenter och leverantörer har gjort reklam direkt till konsumenterna – de gravida och vårdpersonalen. Och därmed har vi också för första gången upplevt hur reklam och ”big business” krockat med önskemålet om neutral och faktabaserad information, säger han.

Skillnad mellan länder

Det är stor skillnad på hur olika länder i Europa tagit testet till sig; i Nederländerna har NIPT helt ersatt de tidigare ultraljuden och riskbedömningarna. Testet säljs av barnmorskor, som i Nederländerna är privata, men med subventionering av staten. Storbritannien kommer att införa NIPT inom offentlig vård fr o m januari i år. I Danmark har man valt att hålla fast vid KUB-testet (ultraljud kombinerat med blodprov) i första hand, men innan beslutet togs utsattes läkare för massiv marknadsföring, berättar Olav Bjørn Petersen.

– Vi var oförberedda på, hur stor pressen skulle vara från industrin på att skrota andra typer av undersökningar till fördel för det här blodprovet, som ger mycket specifika svar. Provet såldes in med en berättelse om, att Downs är det enda, de gravida vill ha svar på. Och många gravida köper testet, eftersom de får intryck av att det är i stort sett lika bra som ett moderkaksprov, vilket är långt ifrån korrekt.

I Norge har man nyligen beslutat att erbjuda NIPT till alla gravida över 38 år, och Pia Zilstorff, ägare till två barnmorskekliniker i Köpenhamn och Aarhus, berättar att en tredjedel av deras NIPT-kunder är från Norge och yngre än 38. Hon berättar att trafiken, som hon kallar det, pågått i flera år; tidigare kom de för att göra KUB-test, nu för att få NIPT.

Även i Sverige erbjuds NIPT i allt fler landsting och regioner, samt av en rad privata kliniker mot betalning på 4 000 – 5 000 kr. Inom offentlig vård är det sjukvården som avgör om man erbjuds NIPT, framförallt erbjuder man provet till dem man bedömer ha högre risk för att föda ett barn med kromosomavvikelse.

”En vändpunkt”

Kritiker i en rad länder, inte minst människor med Downs och deras familjer, har försökt uppmärksamma utsorteringen av Downs, både i FN och i den amerikanska kongressen. Grete Fält-Hansen, vice ordförande i danska Foreningen Downs Syndrom, kallar NIPT-testet för ”en vändpunkt”:

– NIPT-testet har skapat en helt ny debatt. Tidigare tog etiska hänsyn mer plats, eftersom kvinnorna var nästan halvvägs genom graviditeten, innan det blev tal om abort. Med NIPT kan man få svar före den vanliga abortgränsen, och det har gjort att flera tycker, att det är mer ok att ta bort alla människor med Downs syndrom, säger hon.

Källa: Information (www.information.dk)