Kartläggning av nyföddas arvsanlag visar resultat

En kartläggning av nyföddas hela arvsanlag har offentliggjort de första resultaten som visar genetiska avvikelser hos nästan tio procent av barnen.

En pilotstudie för att kartlägga arvsanlaget hos 159 nyfödda avslöjade oväntade risker för genetiska sjukdomar som debuterar under barndomen i 15 fall. Dessutom upptäcktes dubbeltydiga resultat i fem fall, som inte gav läkare tillräckligt underlag. Läs mer >>

– När man kartlägger arvsmassan analyseras tusentals gener, som är kända för att orsaka sjukdom, på en gång. Men kartläggningens precision och känslighet är osäker och relativt låg, och inte alla de sjukdomar som vi kan hitta är behandlingsbara, säger Alan Beggs, chef för forskningscentret för barnsjukdomar vid Bostons barnsjukhus, en av forskningsledarna.

Etiska frågor

Studien ger även användbar information om risker för sjukdomar som debuterar på vuxna, om barnet bär recessiva anlag samt genetiska varianter som påverkar hur en person kommer att reagera på vissa läkemedel. Av de 159 nyfödda barnen var 127 friska vid födseln och 32 behövde intensivvård, men inte nödvändigtvis på grund av genetiska avvikelser.

Kartläggningen väcker etiska frågor. I synnerhet när det gäller genetiska avvikelser som visar sig på vuxna påverkar testresultaten även andra familjemedlemmar. I den aktuella studien hittades risk för ärftlig kolorektal- och/eller bröstcancer hos tre av de 85 deltagarna, vilkas föräldrar gett ytterligare samtycke till tester för sjukdomar som visar sig senare i livet. Enligt Alan Beggs rekommenderades de föräldrarna att också göra ett genetiskt test på sig själva, eftersom risken för dem var mer överhängande än för barnen.

Påverkar hela familjen

Det visade sig också att 140 av de 159 nyfödda bar på avvikande genetiska varianter, vilket innebär att deras framtida barn skulle kunna utveckla en sjukdom om den andra föräldern skulle bära på samma variant. Resultaten skulle kunna påverka föräldrarnas reproduktiva val och även barnets senare i vuxenlivet.

Många föräldrar ansåg att kunskap om barnets arvsanlag är problematisk, och av 3 860 tillfrågade ville endast 159 familjer delta i studien. Ovilja att medverka uppgavs bero på brist på intresse för forskning, oro för integritet och försäkringar samt oro för att få otydliga resultat om obotliga sjukdomar.

– En av de aspekter som är viktig att lyfta fram med denna typ av forskning är att kartläggning av arvsanlag har konsekvenser för hela familjen. Det står i kontrast till andra medicinska undersökningar, som bara ger information om individen, påpekar Alan Beggs.

Kartläggningen kan avslöja varianter i gener med förhöjd risk för sjukdomar. I vissa fall kan informationen leda till onödig oro, eftersom den absoluta risken fortfarande är liten. Dessutom har många genvarianter okänd betydelse, vilket gör förutsägelser om deras eventuella effekter svåra. I den aktuella studien rapporterade forskarna endast varianter som man vet kan resultera i sjukdom hos ett friskt barn. Genvarianter kan förändras över tid medan forskare fortsätter att samla långsiktiga uppgifter om personer som bär på dem. Forskarna konstaterar att potentiella kostnader för vård och psykosociala konsekvenser behöver beaktas när framtida kartläggningar utvecklas.

Studien genomfördes av The BabySeq Project och publicerades i facktidskriften American Journal of Human Genetics (doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.11.016).

Källor: BioNews (www.bionews.org.uk) och EurekAlert (eurekalert.org)