Risk för ännu större osäkerhet vid fosterdiagnostik genom blodprov, varnar forskare

Blodtestet NIPT för gravida för att upptäcka trisomi 21, 18 och 13 hos det ofödda barnet kritiseras för att inte alltid visa korrekt resultat. En ny studie bekräftar nu den osäkerhet som testet orsakar hos föräldrar. Forskaren Inanna Reinsberger råder blivande föräldrar att i förväg fundera på hur de vill hantera svaret.

Inanna Reinsberger, biolog från Österrikes institut för medicinsk och social utvärdering (AIHTA), har i en studie jämfört prenatal diagnostik i länderna Tyskland, Schweiz, Nederländerna, Storbritannien, Norge och Italien. Hon forskar inom mödravården och folkhälsa. I en aktuell intervju i tidningen Der Standard påpekar hon att hon med sin forskning har kommit fram till att icke-invasiva prenatala tester (NIPT) för tre former av genetiska trisomier (21, 18 och 13) inte ger föräldrarna någon extra trygghet, utan bara gör dem mer osäkra på grund av osäkra testresultat. Läs mer >> 

— I allmänhet saknas det tid i den dagliga verksamheten för att kunna ge god rådgivning, och det saknas också en överblick över vilka undersökningar som faktiskt är tillgängliga under graviditeten. Länder där rådgivning är en integrerad del av screeningprogrammen eller där barnmorskor med särskild utbildning deltar verkar vara föredömliga, menar Inanna Reinsberger.

”Bara en siffra”

I intervjun påpekar Inanna Reinsberger att den gravida kvinnans ålder har en avgörande betydelse för hur sannolikt det är att ett positivt NIPT-resultat är korrekt. Hon kritiserar också indikationerna för ersättning från sjukförsäkringen:

— Testet betalas om det finns indikationer på trisomier, till exempel ett tydligt ultraljud. Men det betalas också om kvinnan tillsammans med sin läkare kommer fram till att testet är nödvändigt i hennes personliga situation. Till exempel om hon säger att tanken på att barnet har Downs syndrom är för plågsam för henne. Det visar en sannolikhet på 1:500. Konkret innebär det att en av 500 kvinnor med detta resultat faktiskt skulle föda ett barn med trisomi 21. För blivande föräldrar är sådana resultat ofta mycket oroväckande. De har inget tydligt resultat, utan bara en siffra som de inte kan göra något med. Det är viktigt att de kan bedöma risken korrekt, säger Inanna Reinsberger till Der Standard.

Kvalitetsbrister

Reinsberger påpekar även allvarliga kvalitetsbrister när det gäller hur användbart ett positivt testsvar är:

— Kritiken går ut på att testet inte uppfyller kriterierna för en sjukförsäkringsförmån. Det kan varken bibehålla eller förbättra den gravida kvinnans eller det ofödda barnets hälsa. Det är bara en upplysning till de blivande föräldrarna: finns det en trisomi eller inte? Det finns också en rädsla för att om testet införs som en förmån i sjukförsäkringen skulle det kunna leda till att testet betraktas som rutin under graviditeten. Det leder till ökad press på de blivande föräldrarna.

Testtillverkarnas påstående att de kan minska antalet missfall, eftersom de ersätter den farliga fostervattenprovtagningen, har länge betraktats som tvivelaktigt av medicinska experter. Icke-invasiva prenatala tester (NIPT) anses vara en tillväxtbransch. Fler och fler nya tester kommer in på den blomstrande marknaden.

— I dag ligger fokus på trisomier, men arbete har länge pågått med blodtester som skall ge information om diabetes, Alzheimers eller bröstcancerrisk. Trycket på gravida kvinnor att föda ett felfritt barn kommer att öka på grund av de förment lättanvända blodtesterna, säger etikexpert Susanne Kummer från institutet för medicinsk antropologi och bioetik (IMABE).

— Utan tvekan sätter undersökningarna barnet och graviditeten på prov. Särskilt när de blivande föräldrarna väntar på resultaten – vilket kan ta några dagar eller veckor. Och även om resultaten ser bra ut finns det ingen garanti för att barnet föds friskt.

Trisomi 21 är trots allt bara en mycket liten del av de möjliga funktionsnedsättningarna. Dessutom kan resultaten vara falskt positiva eller falskt negativa. Men den goda nyheten är att 97 procent av barnen föds helt friska. Det är inte ovanligt att blivande föräldrar beslutar att avbryta en graviditet på grundval av dessa tester, påpekar Inanna Reinsberger. Läs mer >>

Källa: IMABE (www.imabe.org) och Der Standard (www.derstandard.de)