Storbritannien vill kartlägga arvsmassa på alla nyfödda

I Storbritannien, liksom i många andra länder, tas rutinmässigt ett blodprov på nyfödda kort efter födseln. Blodprovet används för att testa nio sällsynta men allvarliga sjukdomar. Målet är att behandla tidigt och förhindra svåra funktionshinder och till och med döden. Kartläggningen är inte okontroversiell.

Storbritanniens offentliga vård, National Health Service (NHS), vill utöka blodprovet till att kartlägga det nyfödda barnets hela arvsmassa för att upptäcka fler sällsynta sjukdomar. Ett pilotprojekt kommer att genomföras i år.

Målet är förbättrad hälsa genom tidig diagnostik. Men den allmänna kartläggningen av hela arvsmassan kan också leda till behandlingar av sällsynta sjukdomar och effektivare förebyggande åtgärder mot cancer och hjärtsjukdomar. Men en artikel i tidskriften The Economist pekar på oroande etiska frågor:

Rätten att inte veta

”En utbredd kartläggning för tusentals potentiellt skadliga gener kan vara kontraproduktiv: vissa resultat kan oroa föräldrar i onödan, eftersom vissa genetiska variationer, även om de ibland tyder på sjukdom, inte är särskilt farliga. Föräldrarna kanske inte vill röja alla hemligheter som barnets arvsmassa kan avslöja. Vissa kanske föredrar att inte få veta om sjukdomar som inte kan behandlas. Sjukdomar hos vuxna innebär ett annat dilemma – en rimlig ståndpunkt är att det bör vara upp till barnen själva, när de har vuxit upp, att avgöra om de vill se på sin genominformation. Ett annat problem är att uppgifterna inte kommer att hållas säkra och att de kan läcka eller på annat sätt missbrukas någon gång i framtiden”, påpekar artikelförfattaren i The Economist.

Genomics England, som kommer att genomföra pilotstudien, arbetar för närvarande på en enkätundersökning om vilka principer som bör styra valet av tillstånd som barnen ska undersökas för. Det finns uppskattningsvis 7 000 sällsynta sjukdomar, varav de flesta är genetiska. Läs mer >> 

Källor: BioEdge (bioedge.org), Genomics England (www.genomicsengland.co.uk) och The Economic (www.economist.com)