CRISPR-teknik botade kvinna med sicklecellanemi

En kvinna med blodbristsjukdomen sicklecellanemi har botats från sin genetiska sjukdom genom en behandling baserad på CRISPR-tekniken för genredigering.

Amerikanskan Victoria Gray led hela sitt liv av komplikationer till följd av sicklecellanemi, den vanligaste genetiska sjukdomen i världen. Sjukdomen gör att de röda blodkropparna har en annan form än normalt: i stället för att vara runda är de halvmåneformade. Detta gör att flödet genom blodkärlen inte fungerar bra, de fastnar och orsakar svår smärta i hela kroppen. Låga blodvärden (anemi) och en ökad risk för att drabbas av blodproppar – och därmed för stroke – medför att det i många fall krävs sjukhusvistelse pga. organskador.

Vid den tredje konferensen om Human Genome Editing i London i mars berättade Victoria Gray hur hon 2019 låg på sjukhuset i en av sjukdomens kriser när hon erbjöds en experimentell behandling som bestod av att stamceller från hennes benmärg skulle tas för att genmodifieras och sedan återinföras i hennes kropp när de var korrigerade.

När cellerna var modifierade genomgick Victoria Gray cellgiftsbehandling för att förstöra de sjuka cellerna, varefter de modifierade cellerna inplanterades och regenererade hennes blodsystem. Nära fyra år senare känner hon att hon har fått tillbaka livet:

— Jag står här inför er i dag och är ett bevis på att mirakel fortfarande sker och att Gud och vetenskap kan samexistera. Jag upplever inte längre svår smärta som sätter stopp för mitt liv och tvingar mig att ligga på sjukhus under långa perioder. Nu kan jag ta hand om mina barn utan hjälp och söka ett heltidsarbete, berättar Victoria Gray inför konferensdeltagarna.

Dyr behandling

Det höga priset innebär att någon allmän tillgång till denna behandling för patienter med denna sjukdom tycks avlägsen idag. Den här sortens behandling är bland de dyraste i världen, med en kostnad på cirka 2,8 miljoner euro, förutom sjukhusvård och kemoterapin. Problemet förvärras av att mer än 90 procent av fallen av sicklecellanemi förekommer i Afrika och Indien.

Forskningens mål bör alltså vara att sänka de höga kostnaderna USA:s afroamerikanska befolkning är den som lider mest av denna anemi, med cirka 100 000 drabbade. I Latinamerika finns det 85 000 och i Europa cirka 40 000 patienter.

Källor: BioEthicObservatory (bioethicsobservatory.org) och El País (english.elpais.com)